女孩会说出，回头到哪里都笑　　患上了少见的天使综合征，专家警告新生儿优生检查三级预防必不可少　　总爱大笑不止的孩子毕竟天使综合征患者，在2020-03-10 开会的第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班上记者了解到，我国每年出生于百万缺失儿，大约占到每年出生于人口总数的4%-6%。而南京军区南京总医院的一项实时调查表明，高强度电磁辐射、高温作业的人群更容易长成缺失儿。专家警告，针对孕前、孕期和新生儿期展开身体检查和实验室检查的三级预防模式必不可少，生育保健要提早。

　　军区总院曾多次接到过这样一例患儿妞妞，不论回头到哪里都会咧着嘴笑。但直到两岁多，妞妞的家人才找到了孩子不对劲。

虽然妞妞不会仍然大笑个不时，但随着年龄的减少，妞妞一直会说出，走起路来也是一摇一摆的。尽管多次到外地就诊，但仍然查不出是什么原因。

到了南京军区南京总医院生殖遗传中心检查才找到，妞妞患上的是少见的天使综合征，是由于妞妞的妈妈在分娩时经常出现染色体缺陷的问题而造成的。而这种病的发作概率只有五万分之一。　　南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞告诉他记者，妞妞出生于时的体重就比长时间孩子较低，随着年龄的快速增长还经常出现了无以喂食、会说出、走路动荡的问题，同时讨厌不时地笑。

孩子经常出现智力发育低落，生长发育领先的症状，通过核型分析技术、荧光原位杂交（FISH）技术、芯片技术展开分析，我们找到孩子患上天使综合征，是因为母亲的15号染色体大片段缺陷引发的。经过专家的具体临床后，妞妞的母亲再度胎儿，在孕24周时，提取脐带血，经过产前诊断后生下了身体健康的宝宝。专家们随访找到，孩子现在的生长发育一切正常。

　　崔英霞说道，天使综合征又叫幸福木偶综合征，因为孩子不会仍然常常发笑，双手举高，手持，脚下不大位，痉挛，缺少语言能力及智障而故名。得了这种病的孩子缺乏的是母亲染色体中的片段，通过近期的研究找到，通过活化转录父亲染色体中的片段，未来将会在一定程度上填补缺乏母亲染色体的缺失。专家警告，出生缺陷产生的原因还包括遗传、环境因素或是两者联合起到的结果。对于出生缺陷的防治，国家明确提出了三级预防模式，针对孕前、孕期和新生儿期展开身体检查和实验室检查，有效地减少了缺失儿的出生于。

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