最初她住在神经内科，院内救治时，神经内科主任姚辉找到种种怀疑迹象：皮肤稍白、外阴愚蠢仅有两岁幼儿程度。　　转至内分泌科后，系列检查的结果更加让人吃惊，染色体检查为xy，12岁的女孩实乃男性，而腹腔及子宫附件彩超却未见睾丸、未见卵巢。　　姚辉说道，性别定性分成，染色体性别、社会性别、内生殖器性别、外生殖器性别。

而小灿的情况很类似，染色体为男性，社会性别为女性，没内生殖器，外生殖器为女性，究竟是男是女，还真为很差说道。　　最后小灿发病为先天性肾上腺皮质增生症（17-羟化酶缺少是该病中的一种），并由此造成假两性畸形，以及肤白、外阴愚蠢等其他症状。

姚辉说道，小灿的病情十分少见，先天性肾上腺皮质增生症的总发病率为万分之一，17-羟化酶缺少占到总发病率中仅有占到1%，这样算数来，小灿因缺少17-羟化酶病原的发生率是百万分之一。至今全世界范围内报导只有120多例，在湖北省内也是首例，　　据理解，这种病病理较简单，非常简单来说是由于基因缺失，造成患儿肾上腺黏液失调，而肾上腺对性别分化十分最重要。　　姚辉说道，人类胚胎在一开始的时候就具备发育成男性和女性的两套性器官，一套是女性的苗氏管，一套是男性的华氏管。孕两周时，在激素的性刺激下，这两套器官最后发育成男性或女性。

　　由于17-羟化酶缺少，小灿还在胚胎时，体内的激素黏液就乱了套，最后造成男性、女性两套性器官的发育都不顺利，因此小灿没内生殖器。也就是妈妈怀小灿两周时问题就已经常出现了。　　接下来，小灿要拒绝接受腹腔内的睾丸探查、阴道探查。

但姚辉不悲观：就算寻找睾丸认同也没功能，要手术防止癌变，阴道不存在的可能性也并不大。　　医生说道，由于小灿没男性的内、外生殖器官，本身具备女性外生殖器，加之多年的女性社会角色，不能老大她定性为一名女孩。

随后，小灿可以做到阴道成型法术，待体重定型后再行服用雌激素，性刺激分解女性的第二性征，并长年小剂量补足雌激素，这样的化疗，可以让小灿像普通女孩一样成婚，但无法生育。　　人类性别非男即女，但对于襄阳一名12岁的女孩来说，这毕竟个难题，就连资深医生也不解，她非男非女，却不是双性人，也无法界定为无性人，真真是个难题。　　在武汉市儿童医院，每年都会遇上三五例这类患儿，医学上称作假两性畸形，虽然表现形式都为性别错乱，但病原因却千差万别。

　　据理解，产生两性畸形主要有两大原因，少见外因还包括分娩早期服用、认识过有害物质等，内因则主要为先天性肾上腺皮质增生症。　　湖北省妇幼保健院遗传优生中心主任宋婕萍教授讲解，这类基因造成的恶性肿瘤，很难通过常规孕检找到，提早做到基因检查不具备普遍意义，一来发病率并不低，二来基因检查内容多样，一般不用于早期筛查。　　据理解，小灿还有个弟弟，先天性无肛，某种程度患上先天心脏房间隔病变，近日也将做到染色体检查实施性别。

宋婕萍警告，家里有生育过两性畸形的孕妇，再度分娩后要尤其注目，宝宝出生于后不应尽早到涉及科室临床。　　姚辉坦言，这类病防治有可玩性，关键在于临床后的应付。

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